Gangguan Metabolik Pada Bayi Baru Lahir

BAB I

PENDAHULUAN

A.    Latar Belakang

Bayi yang lahir dengan gangguan metabolisme bawaan mengalami kekurangan enzim yang esensial dalam  reaksi biokimia tubule atau defisiensi jumlah enzim tersebut. Semua makanan yang diingesti dipecah menjadi lemak, protein, karbohidrat, vitamin, dan mineral yang kemudian dimetabolisme oleh enzim. Suatu defisiensi enzim, seperti yang terlihat pada gangguan metabolisme bawaan, menghambat rantai reaksi biokimia yang biasa, yang disebut jalur metabolik, dari kejadian yang sebenarnya. Selain itu, rantai abnormal zat metabolik terbentuk karena adanya suatu defisiensi pada kunci enzim normal, yang dapat mengakibatkan sejumlah hasil yang tidak diharapkan, seperti yang dapat dilihat pada gangguan metabolisme bawaan.

BAB II

PEMBAHASAN

A.    Gangguan Metabolik Pada Bayi Baru Lahir

Metabolic adalah istilah untuk menunjukan perubahan-perubahan kimiawi yang  terjadi  di dalam tubuh untuk melaksanakan sebagai fungsi vitalnya, dan juga Banyak kelainan metabolic dapat terjadi pada bayi baru lahir, terutama pada bayi prematuratau yang pertumbuhanya terhambat. Sejauh ini, masalah yang paling umum terjadi adalah hipoglikemia.

Di dalam uterus, janin yang sehat memiliki pasokan konstanglukos amelalui plasenta. Setelah lahir pasokan nutrisi ini terhenti dan terdapat penurunan konsentrasi glukosa , masalah pada bayi baru lahir muncul jika padabayi terdapat kekurangan simpanan glikogen untuk mobilisasi (pada bayi pramatur dan yang mengalamihambatanpertumbuhan)atauproduksi insulin berlabih (bayidariibupenderita diabetes ), atau jika bayi sakit dan mendapatkanpasokan energy yang buruk, tetapi kebutuhan meningkat, dan Konsentrasi glukosa yang rendah berpotensi menimbulkan masalah pada bayi baru lahir karena jika terdapat kekurangan bahan bakar atau nutrient yang tersedia untuk kotak.

1.      Hipoglikemia

Hipoglikemia adalah Seorang bayi baru lahir  yang kadar konsentrasi glukosa dalam darahnya rendah yaitu kurang dari 2,6mmol/L, sedangkan glukosa yang  kadar konsentrasi gula darah di atas 2.6mmol/L cenderung aman, bayi aterm sehat cenderung mampu menoleransi darah  yang rendah gejala hipoglikemia. Bayi yang mengalami hipoglikemia memiliki konsentrasi glukosa yang tarlalu rendah dan gejalanya adalah tidak mau menyusu, kejang,  dan penurunan tingkat kesadaran.

Bayi  aterm  normal atau sehat cenderung mampu menoleransi glukosa darah yang rendah menggunakan mekanisme kompensasi dan bahan bakar alternatif, seperti badan keton atau asam laktat atau asam lemek. Bayi aterm yang mendapat ASI adalah kelompok terutama yang cenderung memiliki konsentrasi glukosa darah yang rendah, mungkin Karen akandungan ASI yang rendah energy pada hari- hari pertama pasca natal, namun pada bayi aterm ini memiliki konsentrasi badan keton yang lebih tinggi untuk mengkompensasi. Dengan demikian, mereka tidak mungkin menderita pengaruh  yang  tidak sehat.

Bayi yang beresiko mengalami hipoglikemia

-          Bayi prematur (kurang dari 37 minggu)

Bayi premature dan yang mengalami hambatan pertumbuhan memiliki simpanan glikogen yang lebih rendah sehingga tidak dapat memobilisasi glukosa secepat bayi aterm normal selama periode segera setelah lahir.selain itu,mereka juga memiliki respon hormone dan enzim yang imatur,

-          Bayi dari ibu yang menderita diabetes

Bayi ini sering kali memiliki konsentrasi glukosa yang rendah karena kelebihan insulin. Insulin di hasilkan oleh kelenjar pancreas janin sebagai akibat stimulasi oleh peningkatan konsentrasi glukosa maternal. Kelebihan Penyakit endokrin pada bayi baru lahir Endokrin adalah kelenjar tanpa saluran atau kelenjar buntu yang di golongkan bersama di bawah nama organ. Endokrin berasal dari bahasa yunani yang berarti  “sekresi ke dalam” zat aktif yang utama dari sekresi internal yang di sebut hormon,  dari kata yunani yang berarti merangsang beberapa dari organ endokrin menghasilkan suatu hormone tunggal sedangkan yang lain dua atau berapa jenis hormon , misalnya kelenjar hipofisis yaitu jenis hormon yang mengendalikan kegiatan banyak organ lain.   Masalah endokrin pada bayi baru lahir relative jarang, tetapi dapat serius atau mangancam jiwa, gangguan endokrin meliputi gangguan tiroid, gangguan adrenal, dan gangguan hipofisis.

2.      Kelenjar Tiroid

Kelenjar tiroid terdiri atas dua buah lobus yang terletak di sebelah kanan dan kiri trakea dan dapat di ikat bersama oleh secarik jaringan tiroid yang di sebut istmus tiroid dan yang melintasi trakea di sebelah depanya. Fungsi sebagai sekresi tiroid diatu roleh sebuah hormone dari lobus anterior kelenjar hipofisis, yaitu oleh hormone tiriropik dan fungsi kelenjar tiroid sangat erat dengan jenis kegiatan metabolic dalam pengaturan susunan kimia dalam jaringan, bekerja sebagai perangsang proses oksidasi mengatur penggunaan oksigen menghasilkan hormone yang berpengaruh pada laju metabolic sebagian besar jaringan hormone ini juga penting untuk perkembangan neurologi normal, gangguan tiroid meliputi hipotiroi dismedan hiprtiroidisme.

3.      Hipotiroiddisme        

Insiden hipotiroidisme pada bayi baru lahir adalah 1 dalam 3.500 tardapat beberapa penyebab kemugkinan hipotiridisme pada bayi baru lahir, termasuk kelainan pembentukan kelenjar  (digenesis tiroid), dan yang jarang terjadi gangguan hipofisi ssekunder. penyebab yang terakir mengakibatkan penurunan atau kurangnya TSH yang sangat tinggi,

Bayi penderita hipotiroidisme cenderung besar, dan memiliki ubun-ubun belakang yang besar. Bayi ini mempunyai wajah yang kasar, dan jika bayi tidak di obati akan mengakibatkan kerusakan perkembangan motorik dengan kegagalan pertumbuhan, IQ rendah, mengalami kerusakan pendengaran, dan masalah bahasa. Dengan terapi tanda-tanda fisik hipotiroidisme tidak Nampak , namun prognosis intelektual dan neurologis buruk, kecuali terapi di mulai dalam beberapa minggu pertama kehidupan.

4.      Hipertiroidisme

Penyakit graves adalah penyakit yang menyebabkan hipertiroidisme, penyakit ini relative jarang tapi akan di temukan jika ibu menderita atau pernah menderita penyakit graves, ini di sebabkan transfer immunoglobulin penstimulasi-tiroid maternal. Hipertiroidisme pada janin dapat menyebabkan persalinan premature atau kurang bulan, berat badan lahir rendah, lahir mati dan kematian janin, tetapi presentasi bayi dari ibu penderita penyakit graves untuk menjadi sistomatik hanya sedikit.

Gejala pada neonates adalah gelisah ,takik ardi, mata menonjol, berkeringat, selera makan berlebihan, dan penurunan berat badan. Gejala ini mungkin tampak segera setelah lahir, atau mungkin muncul terlambat selama 2-6 minggu

5.      Kelenjar Adernal

Kelenjar adernal atau kelenjar suprarenalis terletek diatas kutub sebelah atas setiap ginjal, kelenjar adernal terdiri atas bagian luar yang berwarna kekunung-kuningan yang disebut korteks dan yang menghasilkan  kortisol(hidrokortison).

Dan bagian atas medula sebelah dalam yang menghasilkan adrenalin (epifria) dan nonadrenalin (neropifrin).beberapa hormon terpenting yang disekresi oleh korteks adernal adalah hidrokortison, aldolsetron, dan kortikosteron,yang semuanya bertalian erat dengan metabolisme pertumbuhan,fungsi ginjal dan tonus otot,semua fungsi ini menentukan jalan hidup.pada insufisiensi adrenal (penyakit addison) pasien nampak kurus dan sakit dan makin lemah. Hal ini dsebabkan karena tidak adanya hormon ini sedangkan gagal ginjal menyimpan natrium karena mengeluarkan jumlah natrium dalam jumlah terlampau besar, penyakit ini diobati oleh kortison.Secara klinik,definisi (kekurangan) insulin mengakibatkan hiperglikemea,yaitu kadar gula yang tinggi,turunnya berat badan, leleh dan poliuria (sering buang air kecil ) disertai haus,lapar,mulut lidah kering akibatnya juga ketosis serta asidosis dan kecepatan bernafas bertambah.

Keadaan sebaliknya ialah hipoglikemia atau kadar gula rendah dapat   terjadi sebab akibat kelebihan dosis insulin.atau karena pasien tidak makan makan (atau muntah barangkali)sesudah suntikan insulin,sehingga kelebihan insulin dalam darahnya menyebabkan koma hipoglikemia

Kelenjar pincalis berbentuk kecil merah seperti cemara yang terletek korpus kolosum.fungsinya belum terang .kelenjar lain yang menghasilkan sekresi interna penting adalah pancreas dan kelenjar kelamin.

6.      Ganguan Adrenal

Kelenjar adernal penting umtuk fungsi normal, sebagai sistem dalam tubuh. Kelenjar ini dibagi menjadi medula dan korteks, medula menghasilkan katekolamin membantu memelhara tekanan darah saat stess

Kelainan funsi medula adrenal tidak dijelaskan pada bayi baru lahir, kortes adernal menghasilkan tiga kelompok hormon glukokortikoid, mineralokortikoid, dan horom seks yang mempunyai fungsi berbeda.

Glukortikoid mengatur metabilsme umum karbohidrat,protein,dan lemak, pada waktu jangka panjang. glukortikoid memiliki peranan penting dalam memodifikasi metabolisme saat stess. mineralokortikoid mengatur natrium,kalium,dan keseimbangan air.hormon seks bertanggung jawad untuk perkembangan normal, genetalalia, dan organ reproduktif. kelainan pada fungsi kelenja.

7.      Kelenjar Hifofisis

Terletak di dasar tengkorak di dalam fossa hifofisis tulang stenoid kelenjar ini terdiri dari dua lobus yaiytu anterior dan posterior dan bagian diantara kedua lobus ialah pars intermedia.

Lobus anterior kelenjar hipofisis menghasilkan sejumlah hormon yang bekerja sebagai zat pengendali produksi sekresi dari semua organ endokrin lainya. Hormon pertumbuhan (hormon somatotropik) mengendalikan pertumbuhan tubuh, hormon tirotropik mengendalikan kegiatan kelenjar tiroid dalam menghasilkan tiroxin

Hormon andrenokontikotropik (ACTH) mengendalikan kegiatan kelenjar suprarenal dalam menghasilkan kortison yang brasal dari korteks kelenjar suprarenal ini.sekresi lobus posterior, kelenjar hipofisis mengeluarkan sekret dua jenis hormon. Hormon anti deuretik (ADH)mengatur jumblah air yang melalui ginja. Sedangkan hormon oksitosik yang merangsang kontraksi uterus sewaktu melehirkan bayi dan mengeluarkan air susu sewaktu menyusui

8.      Kelenjar Timus

Kelenjar timus terletak di dalam torak kira - kira dalam ketinggian bifurkasi trakea warnanya kemerahan terdiri atas dua lobus. Pada bayi yang baru lahir sangat kecil dan besarnya kira - kira 10 gram atau lebih sedikit ukuranya bertambah pada masa remaja dan beratnya dari 30 sampai 40 gram kemudian mengerut lagi fungsinya belum di ketahui tapi di perkirakan ada sangkut pautnya dengan antibodi.

B.     Gangguan Metabolisme

1.      Hipertermis

Dapat disebabkan oleh infeksi, suhu lingkungan yang terlalu panas atau campuran infeksi dengan suhu lingkungan yang terlalu panas. Infeksi dapat menyebabkan hiperpiraksi, suhu normal atau hipotermia. Suhu lingkungan yang terlalu panas dapat disebabkan oleh suhu incubator yang terlalu tinggi, radiasi sinar matahari pada waktu bayi berada dalam incubator, terlalu banyak dan terlalu panas botol air panas dalam tempat tidur bayi atau bayi berada dekat radiator yang panas dan sebagainya.. pengobatannya ialah dengan memperbaiki suhu lingkungan dan atau pengobatan terhadap infeksi.

2.      Hipotermia

Suhu tubuh kurang atau sama dengan 35^oC

a.       Hipotermia sepintas. Penurunan suhu tubuh rektun sebanyak 1^oC-2 ^oC sesudah lahir. Suhu tubuh akan menjadi normal kembali sesudah bayi berumur 4-8 jam, bila suhu lingkungan diatur sebaik-baiknya. Hipotermia sepintas ini terdapat pada bayi dengan BBLR, hipoksia, resusitasi yang lama, ruangan tempat bersalin yang dingin, bila bayi tidak segera dibungkus setelah lahir, terlalu cepat dimandikan (kurang dari 4 jam sesudah lahir), pemberian morfin pada ibu yang sedang bersalin.

b.      Hipotermia anw. Terjadi bila bayi berada di lingkungan yang dingin selama 6-12 jam. Terdapat pada bayi dengan BBLR di ruang tempat bersalin yang dingin, indicator yang tidak cukup panas, kelalaian dari dokter, bidan dan perawat terhadap bayi yang akan lahir, yaitu diduga mati dalam kandungan akan tetapi ternyata lahir hidup dan sebagainya. Gejalanya ialah lemah, gelisah, pernafasan dan bunyi jantung lambat dan kedua kaki dingin. Terapinya telah diatur menurut kebutuhan bayi dan dalam keadaan telanjang dan supaya dapat diawasi dengan teliti.

c.       Hipotermia sekunder, keadaan ini tidak disebabkan oleh lingkungan yang dingin, akan tetapi oleh beberapa penyebab lain seperti sepsis, sindrom gangguan pernafasan dengan hipoksia atau hipoglikemia, perdarahan intracranial, transfusi tukar, penyakit jantung bawaan yang berat dan bayi dengan BBLR dan hipoglikemia. Pengobatannya ialah dengan mengobati penyebabnya misalnya dengan pemberian anti biotika, larutan glukosa, oksigen dan sebagainya. Pemeriksaan suhu tubuh pada bayi yang sedang mendapat transfusi tukar harus dilakukan beberapa hari oleh karena  hipotermia harus diketahui secepat-cepatnya dan bila suhu sekitar 32^oC, transfusi tukar harus dihentikan untuk sementara waktu sampai suhu tubuh menjadi normal kembali (sebaiknya melakukan transfusi tukar dengan bayi dalam incubator).

d.      ‘Cold injury’. Merupakan bentuk  hipotermia, yang sangat berbahaya. Keadaan ini disebabkan terlalu lama dalam ruangan yang dingin (lebih dari 12 jam). Gejalnaya ialah lemah, tidak mau minum, badan dingin, oliguria, suhu tubuh 29,5^oC-35^oC, gerakan sangat kurang; muka, kaki, tangan dan ujung hidung merah seolah-olah bayi dalam keadaan sehat; pengerasan jaringan subkutis atau edema. Bayi seperti ini sering menderita komplikasi infeksi, hipoglikemia dan perdarahan (pada; otopsi, sering ditemukan perdarahan paru yang masif). Pengobatan adalah dengan cara memanaskan bayi secara perlahan-lahan (mulai dengan suhu inkubator yang 0,5^oC lebih tinggi daripada suhu tubuh bayi dan selanjutnya setiap jam suhu incubator dinaikkan 0,5^oC), antibody, pemberian larutan glukosa 10% dan kortikostiroid.

3.      Edema

Edema umum terdapat pada isoimunisasi Rhesus yang berat, pada bayi dari ibu penderita diabetes mellitus, premature murni. Edema pada kulit kepala dapat terjadi oleh karena tekanan yang disebabkan oleh lilitan tali pusat di leher dan juga akibat perdarahan subaponeurotik. Pembengkakan sementara pada kaki juga dapat terjadi akibat tekanan dalam uterus. Penyebab edema yang lain ialah penyakit jantung bawaan dengan gagal jantung, hepernatremia, penyakit molroy (limfederma bawaan), sindrom Turner dan sebagainya.

C.    Gangguan Endokrinologis

Dalam bagian ini hanya dikupas gangguan endokrinologis yang dapat dikenal pada masa neonates

1.      Dwarfisme pituitary

Gejala biasanya tidak tampak pada masa neonates. Dwarfisme konstitusional mempunyai berat badan dan panjang badan yang sesuai dengan bayi premature, walaupun masa genetisnya cukup bulan.

2.      Definisi tiroid

Dapat terjadi secara genetic yaitu sebagai kretinisme, tetapi dapat juga terjadi pada bayi yang ibunya mendapat pengobatan tiourasil atau dervatnya waktu hamil. Gejalanya ialah konstipasi, ikterus yang lama, lemah, ektremitas dingin dan pada kulit terdapat bercak yang menetap.

3.      Hipertiroidisme sementara

Kelainan ini dapat dilihat pada bayi dari ibu penderita hipertiroidisme atau ibu yang mendapat obat tiroid pada waktu hamil. Gejala yang tampak ialah bayi gelisah, mudah terangsang, hiperaktif, eksoftalmus, takikardia dan takipnu. Bila tidak diobati, ikterus dan gagal jantung. Kelainan ini hanya berlangsung sementara dan dapat hilang dalam 3-6 minggu, tetapi bila tidak diobatidengan baik, bayi dapat meninggal. Terapinya ialah dengan memberikan larutan lugol sebanyak 1 tetes 3-6 kali/hari atau propiltiourasil atau metimazol, pemberian cairan secara intervena, sedatifum, sedatifum dan digitarlis bila terdapat tanda gagal jantung.

4.      Gondok congenital

Disebabkan oleh kekurangan yodium dan terdapat di daerah gondok yang endemic, sedangkan yang sporadic disebabkan oleh pemberian obat antiroid atau yodium selama hamil atau pemberian yodium pada penderita asma. Obat-obat ini dapat melalui plasenta termasik keperedaran darah janin dan mengganggu sintesis hormone tiroid di tubuh janin. Gejalanya ialah pembesaran kelenjar tiroid yang dapat menimbulkan gejala gangguan pernafasan dan dapat menyebabkan kematian; kepala hiperakstensi.

D.    Kelainan Bawaan Bayi Baru Lahir Dan Penyebabnya

Kelainan Bawaan  atau Kelainan Kongenital adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.

Penyebab

·         Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya.

·         Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:

-          Hilangnya bagian tubuh tertentu

-          Kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu

-          Kelainan bawaan pada kimia tubuh.

·         Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia.

·         Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim
Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria.

·         Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah: atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak.

BAB III

PENUTUP

A.    Kesimpulan

Metabolic  adalah istilah untuk menunjukan perubahan-perubahan kimiawi  yang  terjadi  di dalam tubuh untuk melaksanakan sebagai fungsi vitalnya, dan juga Banyak kelainan metabolic dapat terjadi pada bayi baru lahir, terutama pada bayi prematuratau yang pertumbuhanya terhambat. Sejauh ini, masalah yang paling umum terjadi adalah hipoglikemia.

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

Bayi yang lahir dengan gangguan metabolisme bawaan mengalami kekurangan enzim yang esensial dalam  reaksi biokimia tubule atau defisiensi jumlah enzim tersebut. Semua makanan yang diingesti dipecah menjadi lemak, protein, karbohidrat, vitamin, dan mineral yang kemudian dimetabolisme oleh enzim.